ადამიანის გენომი: როგორ იყო და როგორ იქნება. გენი, გენომი, ქრომოსომა: განმარტება, სტრუქტურა, ფუნქციები ადამიანის გენომი შედგება

სანამ კითხულობთ ამ სიტყვებს ან სვამთ დილის ყავას, უყურებთ ტელევიზორს ან მშვიდად იძინებთ საბნის ქვეშ, მძლავრი კომპიუტერები მეთოდურად აგროვებენ და აწყობენ სამეცნიერო მასალებს, რომლებშიც ადამიანის გენომი კვლევის წინა პლანზეა.

კომპიუტერები, რომლებსაც გენეტიკური მეცნიერები ხელმძღვანელობენ, გულდასმით აგროვებენ ათიათასობით გენს, რომელიც შეიცავს ადამიანის დნმ-ში. მეცნიერთა პროგნოზით, როდესაც ყველა საჭირო ინფორმაცია შეგროვდება და კომპიუტერში შევა, ის დიდხანს გამოდგება ადამიანის ბიოლოგიის შესწავლისა და სამედიცინო მიზნებისთვის.

მეცნიერები ასევე იმედოვნებენ, რომ ადამიანის გენომის სრული გაშიფვრის შემდეგ კაცობრიობას გაუხსნის თერაპიის გზა, ადამიანები ისწავლიან დეფექტური გენების გამოსწორებას ან შეცვლას.

ექიმები ასევე იმედოვნებენ, რომ მას შემდეგ, რაც ადამიანის გენომი სრულად იქნება შესწავლილი და მეცნიერება ადვილად შეძლებს მის „წაკითხვას“, წარმოიქმნება მედიკამენტების ახალი თაობა, რომლებიც უსაფრთხოა, მაგრამ ძალიან ეფექტურია დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლასა და პროფილაქტიკაში.

შესაძლოა, ეს ტექნოლოგია ექიმსაც მისცემს საშუალებას, გადახედოს თქვენს გენეტიკურ მონაცემებს, წინასწარ განსაზღვროს რომელი მედიკამენტი იქნება თქვენთვის საუკეთესო.

მედიცინის მიერ შემოთავაზებული დაპირების გარდა, ზოგი ვარაუდობს, რომ ადამიანის ჯანმრთელობის მრავალი გამოსავალი შეიძლება მოგვარდეს.მეორე მსოფლიო ომიდან 1990-იანი წლების დასაწყისამდე, მეცნიერები ამტკიცებდნენ, რომ შესაძლებელი იყო სოციალური პრობლემების შემცირება ეკონომიკისა და სხვადასხვა ინსტიტუტების რეფორმით და პირობების გაუმჯობესებით. ხალხის სიცოცხლე. თუმცა, ბოლო წლებში საზოგადოების პრობლემები მხოლოდ გაიზარდა. ამიტომ, ბევრმა ფსიქოლოგმა, სოციოლოგმა და ჟურნალისტმა წამოაყენა ჰიპოთეზა, რომ ამ პრობლემების გადაწყვეტა გენებში უნდა ვეძებოთ. დღეს ზოგი ფიქრობს, რომ გენები, გარემოზე მეტად, გავლენას ახდენს ინდივიდების და ჯგუფების ქცევაზე.

ასევე, მკვლევარების აზრით, ამ პრობლემის მოგვარებაც კი შესაძლებელია დნმ-ით გარკვეული მანიპულაციების განხორციელებით. მეცნიერებმა უკვე შეძლეს ბუზებისა და ჭიების სიცოცხლის გაორმაგება და მათ მტკიცედ სწამთ, რომ იგივე ტექნიკა ოდესმე შეიძლება გამოყენებულ იქნას ადამიანებზეც. ადამიანის გენომის პროექტის ლიდერმა თქვა: „პირველად შეგვიძლია ვიფიქროთ ადამიანთა უკვდავების რეალობაზე“.

"Ჰაჰა! - ცინიკოსებს გაეცინებათ ბოლო განცხადებაზე. ”მათ ასევე შეადარეს: ხილის ბუზები და ჭიები - და ისეთი მაღალგანვითარებული სისტემა, როგორც ადამიანი!” ისე, ცინიკოსებმა რამდენიც უნდათ იცინონ. თუმცა, რაც არ უნდა უცნაურად მოეჩვენოს ვინმეს, ეძებენ პასუხს კითხვაზე, რამდენი გენი აქვს ადამიანს, მეცნიერები მივიდნენ დასკვნამდე, რომ მათი რიცხვი სულაც არ აღემატება გენების რაოდენობას ასეთ მარტივში. ორგანიზმი, როგორც დიდი ჭია. უფრო კონკრეტულად რომ ვთქვათ, ადამიანს აქვს დაახლოებით 28000 გენი (ეს არის სავარაუდო 100000-ის ნაცვლად, როგორც მეცნიერებმა გამოთვალეს პროექტის დაწყებისას).

მიუხედავად იმისა, რომ დღეს მედიცინა საკმაოდ ფართოდ იყენებს გენეტიკის მეცნიერებას საკუთარი მიზნებისთვის. მაგალითად, არსებობს გენეტიკური ტესტირების ყველაზე გავრცელებული მეთოდი, რომელიც უკვე გამოიყენება 1960-იანი წლებიდან.

გამოკვლევისთვის ექიმი ორსულის საშვილოსნოში ჭიპის გავლით აყენებს შპრიცის ნემსს და იღებს ამნიონური სითხის ნიმუშს. ეს სითხე შემდეგ ტესტირებულია იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ნაყოფს რაიმე სერიოზული გენეტიკური დარღვევა.

ეს პროცედურა, რომელიც აბსოლუტურად უვნებელია როგორც მომავალი დედისთვის, ასევე მისი შთამომავლობისთვის, შეუძლია გააფრთხილოს ნაყოფის განვითარებაში ისეთი დარღვევები, როგორიცაა spina bifida ან spina bifida.

თუმცა, ემბრიონის განვითარებაში ყველა გამოვლენილი პათოლოგიის აღმოფხვრა თანამედროვე მედიცინის საშუალებით არ არის შესაძლებელი. უმეტეს შემთხვევაში, მას შეუძლია უბრალოდ ტრაგიკული განაჩენის გამოტანა: "აბორტი აქ აუცილებელია!"

ასე რომ, ზუსტად იმისთვის, რომ ვისწავლოთ არა მხოლოდ არ დაბადებული ავადმყოფის მოკვლა, არამედ მისი განვითარების ადრეულ ეტაპზე გამოსწორება, გენეტიკური ინჟინერიის საშუალებით ნაყოფში არასასურველი ცვლილებების აღმოფხვრა და მეცნიერები ცდილობენ გამოავლინონ ადამიანის საიდუმლო. გენომი.

ათიათასობით ადამიანის გენომის შედარებამ აჩვენა, რომ არსებობს 3230 აბსოლუტურად აუცილებელი გენი.

ბიოლოგიაში არსებობს მინიმალური გენომის კონცეფცია - გენების მინიმალური ნაკრები, რომლის გარეშეც ორგანიზმი ვერ გადარჩება. რა თქმა უნდა, ამ კონცეფციის შესახებ ბევრი კითხვაა. მაგალითად, რა ორგანიზმზეა საუბარი? შეგიძლიათ აიღოთ ერთუჯრედიანი ბაქტერია, ან ძალიან, ძალიან მრავალუჯრედიანი ადამიანი - ისინი იმდენად განსხვავდებიან თავიანთი ცხოვრების წესით, რომ მათში აუცილებელი გენების ნაკრები აშკარად განსხვავებული იქნება.

ადამიანის X ქრომოსომა ელექტრონული მიკროსკოპის ქვეშ. (ფოტო დოქტორი გოპალ მურტის/Visuals Unlimited/Corbis)

ადამიანის ქრომოსომა უჯრედების გაყოფის მომენტში. (ფოტო Lester V. Bergman/CORBIS.)

კიდევ ერთხელ, არსებობს "ცხოვრების წესის" წერტილი. რა პირობებში იქნება საკმარისი მინიმალური გენომი? იგივე ბაქტერია შეიძლება აღმოჩნდეს განსაკუთრებულად ხელსაყრელ საკვებ გარემოში, იდეალური ტემპერატურით, მარილის შემცველობით, საკვები ნივთიერებებით და ა.შ., ან პირიქით, შეიძლება დარჩეს შიმშილის დიეტაზე და თუნდაც განიცდიდეს მარილიანობის ან მჟავიანობის მატებას. და გადარჩენისთვის აუცილებელი გენების ნაკრები ორივე შემთხვევაში განსხვავებული იქნება. ამიტომ, მინიმალურ გენომზე მსჯელობისას ხშირად დგინდება, რომ საუბარია კონკრეტულად ხელსაყრელ საცხოვრებელ პირობებზე.

ზოგადად, მოსაზრება, რომ ზოგიერთი გენი სხვაზე უფრო საჭირო იყო, შედარებით დიდი ხნის წინ გაჩნდა: მაგალითად, ჯერ კიდევ 1996 წელს არკადი მუშეგიანმა და ევგენი კუნინმა შეაფასეს ბაქტერიული უჯრედისთვის აუცილებელი მინიმალური გენომი 256 გენად; 2004 წელს სხვა მკვლევარებმა შესთავაზეს 204 გენის ნაკრები. მინიმალური გენომი აგებულია რამდენიმე ბაქტერიული გენომის შედარებით ანალიზზე; თუ კონკრეტულ ორგანიზმზე ვსაუბრობთ, მაშინ აუცილებლად უნდა ვიფიქროთ ბაქტერიებზე გენიტალიუმის მიკოპლაზმა, ადამიანის სასქესო სისტემის დაავადებების გამომწვევი აგენტი - მას აქვს მხოლოდ 517 გენი, რომელთაგან 482 კოდირებს ცილებს; არსებობს 382 სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი.მიკოპლაზმის გენომი გარკვეული პერიოდის განმავლობაში ყველაზე პატარად ითვლებოდა, სანამ არ იქნა წაკითხული კიდევ რამდენიმე მიკროორგანიზმის დნმ, რომლებიც შეიძლება მხოლოდ სიმბიონებად არსებობდნენ მასპინძელ უჯრედებში. ჯერჯერობით ჩემპიონი აქ არის ბაქტერია კარსონელა, ფსილიდების უჯრედებში მცხოვრები - მისი გენომი შეიცავს მხოლოდ 182 გენს ცილის ინფორმაციით.

ბაქტერიები ბაქტერიებია, მაგრამ რა მოხდება, თუ შეეცდებით შეაფასოთ ადამიანში გენების მინიმალური რაოდენობა? ეს არის ზუსტად ის, რის გაკეთებასაც ცდილობდა კვლევითი ჯგუფი დანიელ მაკარტურის ხელმძღვანელობით. დანიელ მაკარტური) ფართო ინსტიტუტიდან. თქვენ შეგიძლიათ განასხვავოთ მნიშვნელოვანი გენები უმნიშვნელოსგან, თუ ჩავთვალოთ, რომ მნიშვნელოვანი გენები სრულიად ან თითქმის მთლიანად ჰგავს ერთმანეთს სხვადასხვა ადამიანში. ცნობილია, რომ გენებს შეუძლიათ განიცადონ მცირე ცვლილებები მიმდევრობაში, რომელიც განასხვავებს ერთ ინდივიდს მეორისგან; ასეთმა ცვლილებებმა შესაძლოა საერთოდ არ იმოქმედოს გენის მიერ კოდირებული ცილის ფუნქციონირებაზე, ან შეიძლება ჰქონდეს მხოლოდ უმნიშვნელო ეფექტი. მაგრამ მნიშვნელოვანი გენების შემთხვევაში, მათმა მოდიფიკაციამ დიდი ალბათობით ცუდი გავლენა მოახდინოს სხეულზე და ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გადარჩეს. რაც შეეხება უმნიშვნელო გენებს, მათ შეუძლიათ, გარკვეულ პირობებში, საკუთარ თავს უფლება მისცენ იმუშაონ არც თუ ისე კარგად, ჩვენს სიცოცხლეს საფრთხე არ შეუქმნან.

ასე რომ, მკვლევარებმა აიღეს ვალდებულება 60 ათასი ადამიანის გენების ერთმანეთთან შედარება (აღსანიშნავია, რომ მათ შეადარეს მხოლოდ ეგზონები, ანუ გენების ის მონაკვეთები, რომლებიც ატარებენ ინფორმაციას ცილებში ამინომჟავების თანმიმდევრობის შესახებ). საერთო ჯამში, ჩვენ მოვახერხეთ 10 მილიონი განსხვავება.

მეორეს მხრივ, თითოეული გენისთვის ჩვენ შევაფასეთ იმ ვარიანტების თეორიული რაოდენობა, რომელსაც ის მიიღებდა, თუ ისინი მასში შემთხვევით წარმოიქმნებოდნენ და ასე დარჩებოდნენ. თეორიული შეფასების შედეგი შეადარეს იმას, რაც მიიღეს რეალური დნმ-ის თანმიმდევრობების შედარებითი ანალიზის დროს (აღებული, გავიხსენოთ, 60 ათასი ადამიანიდან). როგორც მოსალოდნელი იყო, ზოგიერთი გენი ადვილად „მკურნალობდა“ ვარიაციებს საკუთარი თანმიმდევრობით, ზოგი კი პირიქით, ცდილობდა მათ მოშორებას. იმ გენების დათვლის შემდეგ, რომლებშიც ცვლილებები არ ყოფილა ან თითქმის არ ყოფილა, ნაწარმოების ავტორებმა მიიღეს ფიგურა 3230 - ეს არის ზუსტად ის, თუ რამდენი ადამიანის გენი ვერ ახერხებს რაიმე, თუნდაც უმნიშვნელო ცვლილებას ფუნქციონირებაში. ანუ შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ეს 3230 არის ადამიანის სასიცოცხლო გენეტიკური ნაკრები. (შეგახსენებთ, რომ მთლიანობაში ადამიანის გენომი შეიცავს, სხვადასხვა შეფასებით, 20-დან 25 ათასამდე გენს.)

ცხადია, ასეთი გენების თანმიმდევრობის ცვლილებები დაუყოვნებლივ იწვევს სერიოზულ დარღვევებს, ან ემბრიონის განვითარების დროს, ისე, რომ ადამიანს არ აქვს დრო დაბადებისთვის, ან დაბადების შემდეგ, ბავშვობაში ან ადრეულ მოზარდობაში (ადამიანი კვდება მშობიარობამდე. ბავშვები). მართლაც, აღწერილი 3230-დან 20% ცნობილია, რომ დაკავშირებულია სხვადასხვა დაავადებებთან, მაგრამ დარჩენილი გენების უმრავლესობის ფუნქციის განსაზღვრა რჩება. მიღებული შედეგები შეიძლება გამოყენებულ იქნას სამედიცინო მიზნებისთვის: აშკარაა, რომ გარკვეული დაავადებების გენეტიკური მიზეზების ძიება საუკეთესოა "მინიმალური გენეტიკური ნაკრებით".

ახალი მონაცემები ამჟამად არსებობს წინასწარი ბეჭდვის სახით, მასში სტატია ჯერ არ არის. შესაძლებელია, რომ ოფიციალური გამოქვეყნების დროისთვის, რეცენზენტების ყველა კომენტარის შემდეგ, გენების რაოდენობა როგორმე შეიცვლება. თუმცა, შეიძლება ასე შეიცვალოს: ვინ იცის, რა მოხდება, თუ კიდევ უფრო დიდ თანმიმდევრობას ავიღებთ ანალიზისთვის, მაშინ საჭირო გენების სია გაიზრდება? არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ჩვენი გენომი, ისევე როგორც ნებისმიერი სხვა, შედგება არა მხოლოდ კოდირების მიმდევრებისგან (ანუ ისინი, რომლებიც უშუალოდ ატარებენ ინფორმაციას ცილების შესახებ) - დნმ-ში არის უამრავი მარეგულირებელი რეგიონი, პრომოტორი, გამაძლიერებელი, იზოლატორი, რეგიონი, მარეგულირებელი მარეგულირებელი. რნმ-ები და მათ შორის, რა თქმა უნდა, არის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი.

სხვათა შორის, მინიმალური გენომის განსაზღვრის ერთ-ერთი ამოცანაა ორგანიზმის შექმნა ფაქტიურად ნულიდან. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, შეგვიძლია თუ არა, ვიცოდეთ მინიმალური გენომის გენეტიკური შემადგენლობა, შევქმნათ ცოცხალი ბაქტერიული უჯრედი, თუნდაც ეს უკიდურესად ხელსაყრელ პირობებს მოითხოვს? სხვათა შორის, ამის გაკეთებას უკვე ბაქტერიებით ცდილობენ; კარგი, ოდესმე ეს მოვა კაცს.

რა არის ადამიანის გენომი? რამდენი ხანია გამოიყენება ეს ტერმინი მეცნიერებაში და რატომ არის ეს ცნება ასე მნიშვნელოვანი ჩვენს დროში?

ადამიანის გენომი- უჯრედში არსებული მემკვიდრეობითი მასალის მთლიანობა. შედგება 23 წყვილისგან.

გენები დნმ-ის ცალკეული ნაწილებია. თითოეული მათგანი პასუხისმგებელია სხეულის გარკვეულ მახასიათებლებზე ან ნაწილზე: სიმაღლეზე, თვალის ფერზე და ა.შ.

როდესაც მეცნიერები მოახერხებენ დნმ-ზე დაფიქსირებული ინფორმაციის სრულად „გაშიფვრას“, ადამიანებს შეეძლებათ ებრძოლონ დაავადებებს, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება. უფრო მეტიც, ალბათ მაშინ შესაძლებელი იქნება დაბერების პრობლემის მოგვარება.

ადრე ითვლებოდა, რომ გენების რაოდენობა ჩვენს ორგანიზმში ასობით ათასზე მეტია. თუმცა, ბოლო საერთაშორისო კვლევებმა დაადასტურა, რომ ჩვენს ორგანიზმში დაახლოებით 28000 გენი არსებობს. დღეისათვის მათგან მხოლოდ რამდენიმე ათასია შესწავლილი.

გენები არათანაბრად ნაწილდება ქრომოსომებში. რატომ არის ეს ასე, მეცნიერებმა ჯერ არ იციან.

სხეულის უჯრედები მუდმივად კითხულობენ დნმ-ში ჩაწერილ ინფორმაციას. თითოეული მათგანი თავის საქმეს აკეთებს: ანაწილებს ჟანგბადს მთელს სხეულში, ანადგურებს ვირუსებს და ა.შ.

მაგრამ ასევე არსებობს სპეციალური უჯრედები - რეპროდუქციული უჯრედები. მამაკაცებში ეს არის სპერმა, ქალებში კი კვერცხუჯრედები. ისინი შეიცავს არა 46 ქრომოსომას, არამედ ზუსტად ნახევარს - 23.

როდესაც სასქესო უჯრედები ერწყმის, ახალი ორგანიზმი სრულდება ქრომოსომების სრული ნაკრებით: ნახევარი მამისგან, ნახევარი დედისგან.

ამიტომ ბავშვები გარკვეულწილად ჰგვანან თითოეულ მშობელს.

რამდენიმე გენი, როგორც წესი, პასუხისმგებელია იმავე მახასიათებლებზე. მაგალითად, ჩვენი სიმაღლე დამოკიდებულია დნმ-ის 16 ერთეულზე. ამავდროულად, ზოგიერთი გენი გავლენას ახდენს რამდენიმე მახასიათებელზე ერთდროულად (მაგალითად, წითელი თმების მქონეებს აქვთ კანის ღია ტონალობა და ნაოჭები).

ადამიანის თვალის ფერს ორი გენი განსაზღვრავს და ყავისფერ თვალებზე პასუხისმგებელი დომინანტია. ეს ნიშნავს, რომ ის უფრო მეტად იჩენს თავს სხვა გენთან „შეხვედრისას“.

ამიტომ, ყავისფერთვალა მამას და ცისფერთვალება დედას დიდი ალბათობით ყავისფერთვალება ექნება. მუქი თმა, სქელი წარბები, ლოყებზე და ნიკაპზე ნაოჭები ასევე დომინანტური ნიშნებია.

მაგრამ ცისფერ თვალებზე პასუხისმგებელი გენი რეცესიულია. ასეთი გენები გაცილებით იშვიათად ჩნდება, თუ ორივე მშობელს აქვს ისინი.

ვიმედოვნებთ, რომ ახლა თქვენ იცით, რა არის ადამიანის გენომი. რა თქმა უნდა, უახლოეს მომავალში მეცნიერებამ შესაძლოა გაგვაოცოს ამ სფეროში ახალი აღმოჩენებით. მაგრამ ეს მომავლის საქმეა.

თუ მოგწონთ საინტერესო ფაქტები ყველაფერზე, გამოიწერეთ ნებისმიერი სოციალური ქსელი. ჩვენთან ყოველთვის საინტერესოა!

მოგეწონათ პოსტი? დააჭირეთ ნებისმიერ ღილაკს:

• ფაქტები ადამიანის გრძნობების შესახებ
• სპეციალური მოწყობილობები შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე პირებისთვის
• რა უნდა იცოდეთ ადამიანის ქრომოსომების შესახებ
• ქვეყნების რეალური ზომები
• Ადამიანის განვითარების ინდექსი

„განისაზღვრა ყველა ქრომოსომისა და მიტოქონდრიული დნმ-ის თანმიმდევრობა. ამჟამად ეს მონაცემები აქტიურად გამოიყენება მთელ მსოფლიოში ბიოსამედიცინო კვლევებში. სრულმა თანმიმდევრობამ აჩვენა, რომ ადამიანის გენომი შეიცავს 20-25 ათას აქტიურ გენს, რაც მნიშვნელოვნად ნაკლებია, ვიდრე მოსალოდნელი იყო პროექტის დასაწყისში (დაახლოებით 100 ათასი) - ანუ ყველა გენეტიკური მასალის მხოლოდ 1,5% კოდირებს ცილებს ან ფუნქციურ რნმ-ს. დანარჩენი არის არაკოდიციური დნმ, რომელსაც ხშირად უწოდებენ უსარგებლო დნმ-ს, მაგრამ დადასტურდა, რომ მნიშვნელოვან როლს ასრულებს გენის აქტივობის რეგულირებაში და მთელი ორგანიზმის ფორმირებაში ემბრიონის განვითარების დროს.

თავისებურებები

ქრომოსომები

გენომი შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას: 22 წყვილ აუტოსომურ ქრომოსომას, ასევე X და Y სასქესო ქრომოსომების წყვილს. ადამიანებში მამრობითი სქესი ჰეტეროგამეტულია და განისაზღვრება Y ქრომოსომის არსებობით. ნორმალურ დიპლოიდურ სომატურ უჯრედებს აქვთ 46 ქრომოსომა.

გენები

წინასწარი შეფასებით, ადამიანის გენომში 100 ათასზე მეტი გენის არსებობა ვარაუდობს. ადამიანის გენომის პროექტის შედეგების მიხედვით, გენების, უფრო სწორად ღია კითხვის ჩარჩოების რაოდენობა დაახლოებით 28000 გენი იყო. გენების ძიების (პროგნოზირების) მეთოდების გაუმჯობესებასთან დაკავშირებით მოსალოდნელია გენების რაოდენობის შემდგომი შემცირება.

ადამიანის გენების რაოდენობა ბევრად არ აღემატება გენების რაოდენობას უფრო მარტივ ორგანიზმებში, მაგალითად, მრგვალ ჭიაში. Caenorhabditis elegansან დაფრინავს დროზოფილა მელანოგასტერი. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ალტერნატიული სპლაისინგი ფართოდ არის წარმოდგენილი ადამიანის გენომში. ალტერნატიული შერწყმა საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ რამდენიმე განსხვავებული ცილის ჯაჭვი ერთი გენიდან. შედეგად, ადამიანის პროტეომა გაცილებით დიდი აღმოჩნდება, ვიდრე განხილული ორგანიზმების პროტეომა. ადამიანის გენების უმეტესობას აქვს მრავალი ეგზონი და ინტრონები ხშირად მნიშვნელოვნად გრძელია ვიდრე გენის მოსაზღვრე ეგზონები.

გენები არათანაბრად ნაწილდება ქრომოსომებში. თითოეული ქრომოსომა შეიცავს გენებით მდიდარ და გენებით ღარიბ რეგიონებს. ეს რეგიონები კორელაციაშია ქრომოსომულ მოსახვევებთან (ზოლები ქრომოსომის გასწვრივ, რომლებიც ჩანს მიკროსკოპით) და CG-ით მდიდარ რეგიონებთან. ამჟამად, გენების ამ არათანაბარი განაწილების მნიშვნელობა ბოლომდე არ არის გასაგები.

გარდა ცილის კოდირების გენებისა, ადამიანის გენომი შეიცავს ათასობით რნმ გენს, მათ შორის გადაცემის რნმ-ს (tRNA), რიბოსომურ რნმ-ს, მიკრორნმ-ს და სხვა არაპროტეინის რნმ-ის თანმიმდევრობებს.

„ქრომოსომა“ ყველა სკოლის მოსწავლისთვის ნაცნობი სიტყვებია. მაგრამ ამ საკითხის იდეა საკმაოდ ზოგადია, რადგან ბიოქიმიურ ჯუნგლებში ჩაღრმავება მოითხოვს სპეციალურ ცოდნას და ამ ყველაფრის გაგების სურვილს. და მაშინაც კი, თუ ის იმყოფება ცნობისმოყვარეობის დონეზე, ის სწრაფად ქრება მასალის პრეზენტაციის სიმძიმის ქვეშ. შევეცადოთ გავიგოთ სირთულეები სამეცნიერო-პოლარული ფორმით.

გენი არის ყველაზე პატარა სტრუქტურული და ფუნქციური ინფორმაცია ცოცხალი ორგანიზმების მემკვიდრეობის შესახებ. არსებითად, ეს არის დნმ-ის პატარა ნაწილი, რომელიც შეიცავს ცოდნას ამინომჟავების გარკვეული თანმიმდევრობის შესახებ ცილის ან ფუნქციური რნმ-ის ასაშენებლად (რომლითაც ცილა ასევე სინთეზირდება). გენი განსაზღვრავს იმ მახასიათებლებს, რომლებიც მემკვიდრეობით გადაეცემა და გადაეცემა შთამომავლებს შემდგომ გენეალოგიური ჯაჭვის გასწვრივ. ზოგიერთ ერთუჯრედიან ორგანიზმში ხდება გენის გადაცემა, რომელიც არ არის დაკავშირებული მათი სახის გამრავლებასთან; მას ჰორიზონტალური ეწოდება.

გენებს დიდი პასუხისმგებლობა ეკისრებათ იმაზე, თუ როგორ გამოიყურება და იმუშავებს თითოეული უჯრედი და მთლიანი ორგანიზმი. ისინი აკონტროლებენ ჩვენს ცხოვრებას ჩასახვის მომენტიდან ბოლო ამოსუნთქვამდე.

პირველი მეცნიერული ნაბიჯი მემკვიდრეობის შესწავლაში გადადგა ავსტრიელმა ბერმა გრეგორ მენდელმა, რომელმაც 1866 წელს გამოაქვეყნა თავისი დაკვირვებები ბარდის გადაკვეთის შედეგებზე. მემკვიდრეობითი მასალა, რომელიც მან გამოიყენა, ნათლად აჩვენა ისეთი თვისებების გადაცემის ნიმუშები, როგორიცაა ბარდის ფერი და ფორმა, ასევე ყვავილები. ამ ბერმა ჩამოაყალიბა კანონები, რომლებმაც საფუძველი ჩაუყარეს გენეტიკას, როგორც მეცნიერებას. გენების მემკვიდრეობა ხდება იმის გამო, რომ მშობლები შვილს აძლევენ ქრომოსომის ნახევარს. ამრიგად, დედისა და მამის მახასიათებლები, შერევით, ქმნის არსებული მახასიათებლების ახალ კომბინაციას. საბედნიეროდ, პლანეტაზე ცოცხალ არსებაზე მეტი ვარიანტია და ორი აბსოლუტურად იდენტური არსების პოვნა შეუძლებელია.

მენდელმა აჩვენა, რომ მემკვიდრეობითი მიდრეკილებები არ ერევა, არამედ გადაეცემა მშობლებიდან შთამომავლებს დისკრეტული (ცალკე) ერთეულების სახით. ეს ერთეულები, რომლებიც წარმოდგენილია წყვილებში (ალელებში) ინდივიდებში, რჩება დისკრეტული და გადაეცემა შემდგომ თაობებს მამრობითი და მდედრობითი სქესის გამეტებში, რომელთაგან თითოეული შეიცავს თითო ერთეულს თითოეული წყვილიდან. 1909 წელს დანიელმა ბოტანიკოსმა იოჰანსენმა ამ ერთეულებს გენები უწოდა. 1912 წელს გენეტიკოსმა ამერიკის შეერთებული შტატებიდან მორგანმა აჩვენა, რომ ისინი ქრომოსომებში არიან განლაგებული.

მას შემდეგ საუკუნენახევარზე მეტი გავიდა და კვლევები იმაზე წინ წავიდა, ვიდრე მენდელს შეეძლო წარმოედგინა. ამ დროისთვის, მეცნიერები დასახლდნენ იმ აზრზე, რომ გენებში ნაპოვნი ინფორმაცია განსაზღვრავს ცოცხალი ორგანიზმების ზრდას, განვითარებას და ფუნქციებს. ან შესაძლოა მათი სიკვდილიც კი.

კლასიფიკაცია

გენის სტრუქტურა შეიცავს არა მხოლოდ ინფორმაციას ცილის შესახებ, არამედ ინსტრუქციებს იმის შესახებ, თუ როდის და როგორ უნდა წაიკითხოს იგი, ასევე ცარიელი სექციები, რომლებიც აუცილებელია სხვადასხვა ცილების შესახებ ინფორმაციის განცალკევებისთვის და ინფორმაციის მოლეკულის სინთეზის შესაჩერებლად.

არსებობს გენების ორი ფორმა:

1. სტრუქტურული - შეიცავს ინფორმაციას ცილების ან რნმ-ის ჯაჭვების სტრუქტურის შესახებ. ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა შეესაბამება ამინომჟავების განლაგებას.
2. ფუნქციური გენები პასუხისმგებელნი არიან დნმ-ის ყველა სხვა მონაკვეთის სწორ სტრუქტურაზე, მისი წაკითხვის სინქრონულობასა და თანმიმდევრობაზე.

დღეს მეცნიერებს შეუძლიათ უპასუხონ კითხვას: რამდენი გენი არის ქრომოსომაზე? პასუხი გაგაოცებთ: დაახლოებით სამი მილიარდი წყვილი. და ეს მხოლოდ ოცდასამიდან ერთშია. გენომი არის ყველაზე პატარა სტრუქტურული ერთეული, მაგრამ მას შეუძლია შეცვალოს ადამიანის ცხოვრება.

მუტაციები

დნმ-ის ჯაჭვში შემავალი ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის შემთხვევით ან მიზანმიმართულ ცვლილებას მუტაცია ეწოდება. მას შესაძლოა პრაქტიკულად არ ჰქონდეს გავლენა ცილის სტრუქტურაზე, ან მთლიანად დაამახინჯოს მისი თვისებები. ეს ნიშნავს, რომ ასეთი ცვლილება იქნება ლოკალური ან გლობალური შედეგები.

თვით მუტაციები შეიძლება იყოს პათოგენური, ანუ გამოვლინდეს დაავადების სახით, ან ლეტალური, რაც ხელს უშლის ორგანიზმის განვითარებას სიცოცხლისუნარიან მდგომარეობაში. მაგრამ ცვლილებების უმეტესობა ადამიანებისთვის შეუმჩნეველი რჩება. წაშლა და გაორმაგება ხდება მუდმივად დნმ-ში, მაგრამ გავლენას არ ახდენს ნებისმიერი ადამიანის ცხოვრების კურსზე.

წაშლა არის ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა, რომელიც შეიცავს გარკვეულ ინფორმაციას. ზოგჯერ ასეთი ცვლილებები ორგანიზმისთვის სასარგებლოა. ისინი ეხმარებიან მას დაიცვას თავი გარე აგრესიისგან, როგორიცაა ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსი და ჭირის ბაქტერია.

დუბლირება არის ქრომოსომის მონაკვეთის გაორმაგება, რაც იმას ნიშნავს, რომ მასში შემავალი გენების ნაკრები ასევე გაორმაგდება. ინფორმაციის გამეორების გამო, ის ნაკლებად მგრძნობიარეა სელექციის მიმართ, რაც ნიშნავს, რომ მას შეუძლია სწრაფად დააგროვოს მუტაციები და შეცვალოს სხეული.

გენის თვისებები

თითოეულ ადამიანს აქვს უზარმაზარი გენები - ეს არის ფუნქციური ერთეულები მის სტრუქტურაში. მაგრამ ასეთ მცირე ტერიტორიებსაც კი აქვთ საკუთარი უნიკალური თვისებები, რაც შესაძლებელს ხდის ორგანული სიცოცხლის სტაბილურობის შენარჩუნებას:

1. დისკრეტულობა არის გენების არ შერევის უნარი.
2. სტაბილურობა - სტრუქტურისა და თვისებების შენარჩუნება.
3. ლაბილობა არის გარემოებების გავლენის ქვეშ შეცვლის, მტრულ პირობებთან ადაპტაციის უნარი.
4. მრავალჯერადი ალელიზმი არის გენების დნმ-ში არსებობა, რომლებსაც ერთი და იგივე ცილა კოდირებით, აქვთ განსხვავებული სტრუქტურა.
5. ალელურობა არის ერთი გენის ორი ფორმის არსებობა.
6. სპეციფიკა - ერთი თვისება = ერთი გენი, მემკვიდრეობით.
7. პლეოტროპია არის ერთი გენის ეფექტის სიმრავლე.
8. ექსპრესიულობა არის თვისების გამოხატვის ხარისხი, რომელიც კოდირებულია მოცემული გენით.
9. შეღწევა არის გენის გაჩენის სიხშირე გენოტიპში.
10. გაძლიერება არის დნმ-ში გენის მნიშვნელოვანი რაოდენობის ასლების გამოჩენა.

გენომი

ადამიანის გენომი არის მთელი მემკვიდრეობითი მასალა, რომელიც გვხვდება ადამიანის ერთ უჯრედში. მასში მოცემულია ინსტრუქციები სხეულის აგებულების, ორგანოების ფუნქციონირებისა და ფიზიოლოგიური ცვლილებების შესახებ. ამ ტერმინის მეორე განმარტება ასახავს ცნების სტრუქტურას და არა ფუნქციას. ადამიანის გენომი არის გენეტიკური მასალის კოლექცია, რომელიც შეფუთულია ქრომოსომების ჰაპლოიდურ ნაკრებში (23 წყვილი) და მიეკუთვნება კონკრეტულ სახეობას.

გენომის საფუძველი არის დნმ-ის სახელით ცნობილი მოლეკულა. ყველა გენომი შეიცავს მინიმუმ ორ სახის ინფორმაციას: დაშიფრულ ინფორმაციას მესინჯერის მოლეკულების (ე.წ. რნმ) და ცილის სტრუქტურის შესახებ (ეს ინფორმაცია შეიცავს გენებში), ასევე ინსტრუქციებს, რომლებიც განსაზღვრავს როდის და სად ვლინდება ეს ინფორმაცია ორგანიზმი. გენები თავად იკავებენ გენომის მცირე ნაწილს, მაგრამ ამავე დროს ისინი არიან მისი საფუძველი. გენებში ჩაწერილი ინფორმაცია არის ერთგვარი ინსტრუქცია ცილების წარმოებისთვის, ჩვენი სხეულის მთავარი სამშენებლო ბლოკებისთვის.

თუმცა, გენომის სრულად დასახასიათებლად, მასში არსებული ინფორმაცია ცილების სტრუქტურის შესახებ არასაკმარისია. ჩვენ ასევე გვჭირდება მონაცემები იმ ელემენტების შესახებ, რომლებიც მონაწილეობენ გენების მუშაობაში და არეგულირებენ მათ გამოხატვას განვითარების სხვადასხვა ეტაპზე და ცხოვრების სხვადასხვა სიტუაციებში.

მაგრამ ესეც არ არის საკმარისი გენომის სრულად დასადგენად. ყოველივე ამის შემდეგ, ის ასევე შეიცავს ელემენტებს, რომლებიც ხელს უწყობენ მის თვითრეპროდუცირებას (გამრავლებას), დნმ-ის კომპაქტურ შეფუთვას ბირთვში და ზოგიერთ ჯერ კიდევ გაურკვეველ ზონას, რომელსაც ზოგჯერ უწოდებენ "ეგოისტებს" (ანუ, სავარაუდოდ, მხოლოდ საკუთარ თავს ემსახურება). ყველა ამ მიზეზის გამო, იმ მომენტში, როდესაც ვსაუბრობთ გენომზე, ჩვენ ჩვეულებრივ ვგულისხმობთ დნმ-ის თანმიმდევრობების მთელ კომპლექსს, რომელიც იმყოფება გარკვეული ტიპის ორგანიზმის უჯრედის ბირთვების ქრომოსომებში, მათ შორის, რა თქმა უნდა, გენებს.

გენომის ზომა და სტრუქტურა

ლოგიკურია ვივარაუდოთ, რომ გენი, გენომი, ქრომოსომა განსხვავდება დედამიწაზე სიცოცხლის სხვადასხვა წარმომადგენელში. ისინი შეიძლება იყოს უსასრულოდ მცირე ან უზარმაზარი და შეიცავდეს მილიარდობით წყვილ გენს. გენის სტრუქტურა ასევე დამოკიდებული იქნება იმაზე, თუ ვის გენომს სწავლობთ.

გენომის ზომასა და მასში შემავალი გენების რაოდენობას შორის კავშირიდან გამომდინარე, შეიძლება გამოიყოს ორი კლასი:

1. კომპაქტური გენომი არაუმეტეს ათი მილიონი ფუძით. მათი გენების ნაკრები მკაცრად შეესაბამება ზომას. ყველაზე დამახასიათებელია ვირუსებისა და პროკარიოტებისთვის.
2. დიდი გენომები შედგება 100 მილიონზე მეტი ბაზის წყვილისგან, მათ სიგრძესა და გენების რაოდენობას შორის კავშირის გარეშე. უფრო ხშირია ევკარიოტებში. ამ კლასის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების უმეტესობა არ კოდებს ცილებს ან რნმ-ს.

კვლევამ აჩვენა, რომ ადამიანის გენომი შეიცავს დაახლოებით 28 ათას გენს. ისინი არათანაბრად არის განაწილებული ქრომოსომების გასწვრივ, მაგრამ ამ მახასიათებლის მნიშვნელობა მეცნიერებისთვის ჯერ კიდევ საიდუმლო რჩება.

ქრომოსომები

ქრომოსომა არის გენეტიკური მასალის შეფუთვის საშუალება. ისინი გვხვდება ყველა ევკარიოტული უჯრედის ბირთვში და შედგება ერთი ძალიან გრძელი დნმ-ის მოლეკულისგან. მათი ადვილად დანახვა შესაძლებელია მსუბუქი მიკროსკოპით გაყოფის პროცესში. კარიოტიპი არის ქრომოსომების სრული ნაკრები, რომელიც სპეციფიკურია თითოეული ცალკეული სახეობისთვის. მათთვის სავალდებულო ელემენტებია ცენტრომერი, ტელომერები და რეპლიკაციის წერტილები.

ქრომოსომა იცვლება უჯრედების გაყოფის დროს

ქრომოსომა არის ბმულების სერია ინფორმაციის გადაცემის ჯაჭვში, სადაც ყოველი შემდეგი მოიცავს წინას. მაგრამ ისინი ასევე განიცდიან გარკვეულ ცვლილებებს უჯრედის სიცოცხლის განმავლობაში. მაგალითად, ინტერფაზაში (პერიოდი გაყოფას შორის) ბირთვში ქრომოსომა თავისუფლად არის განლაგებული და დიდ ადგილს იკავებს.

როდესაც უჯრედი ემზადება მიტოზისთვის (ორად დაყოფის პროცესი), ქრომატინი იკუმშება და ხვდება ქრომოსომებად ისე, რომ მისი დანახვა შესაძლებელია მსუბუქი მიკროსკოპის ქვეშ. მეტაფაზაში, ქრომოსომა წააგავს ღეროებს, რომლებიც მჭიდროდ არიან განლაგებული და დაკავშირებულია პირველადი შეკუმშვით ან ცენტრომერით. ეს არის ის, ვინც პასუხისმგებელია spindle- ის ფორმირებაზე, როდესაც ქრომოსომების ჯგუფები რიგდებიან. ცენტრომერის მდებარეობიდან გამომდინარე, ქრომოსომების შემდეგი კლასიფიკაციაა:

1. აკროცენტრული - ამ შემთხვევაში, ცენტრომერი მდებარეობს ქრომოსომის ცენტრის პოლარად.
2. სუბმეტაცენტრული, როდესაც მკლავები (ანუ ცენტრომერამდე და მის შემდეგ მდებარე უბნები) არათანაბარი სიგრძისაა.
3. მეტაცენტრულია თუ ცენტრომერი ქრომოსომას ზუსტად შუაზე ყოფს.

ქრომოსომების ეს კლასიფიკაცია შემოთავაზებული იქნა 1912 წელს და გამოიყენება ბიოლოგების მიერ დღემდე.

ქრომოსომული დარღვევები

როგორც ცოცხალი ორგანიზმის სხვა მორფოლოგიური ელემენტების შემთხვევაში, სტრუქტურული ცვლილებები ასევე შეიძლება მოხდეს ქრომოსომებთან, რომლებიც გავლენას ახდენენ მათ ფუნქციებზე:

1. ანევპლოიდია. ეს არის კარიოტიპში ქრომოსომების საერთო რაოდენობის ცვლილება ერთი მათგანის დამატების ან მოცილების გამო. ასეთი მუტაციის შედეგები შეიძლება იყოს სასიკვდილო არ დაბადებული ნაყოფისთვის და ასევე შეიძლება გამოიწვიოს თანდაყოლილი დეფექტები.
2. პოლიპლოიდია. ვლინდება ქრომოსომების რაოდენობის გაზრდის სახით, მათი რიცხვის ნახევრის ჯერადად. ყველაზე ხშირად გვხვდება მცენარეებში, როგორიცაა წყალმცენარეები და სოკოები.
3. ქრომოსომული აბერაციები, ანუ გადაწყობა, არის ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ.

გენეტიკა

გენეტიკა არის მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის ნიმუშებს, აგრეთვე ბიოლოგიურ მექანიზმებს, რომლებიც უზრუნველყოფენ მათ. მრავალი სხვა ბიოლოგიური მეცნიერებისგან განსხვავებით, დაარსების დღიდან იგი ცდილობდა ყოფილიყო ზუსტი მეცნიერება. გენეტიკის მთელი ისტორია არის უფრო და უფრო ზუსტი მეთოდებისა და მიდგომების შექმნისა და გამოყენების ისტორია. გენეტიკის იდეები და მეთოდები მნიშვნელოვან როლს თამაშობს მედიცინაში, სოფლის მეურნეობაში, გენური ინჟინერიასა და მიკრობიოლოგიურ ინდუსტრიაში.

მემკვიდრეობა არის ორგანიზმის უნარი უზრუნველყოს რიგი მორფოლოგიური, ბიოქიმიური და ფიზიოლოგიური მახასიათებლები და მახასიათებლები. მემკვიდრეობის პროცესში რეპროდუცირებულია ორგანიზმების აგებულებისა და ფუნქციონირების ძირითადი სახეობრივი, ჯგუფური (ეთნიკური, პოპულაცია) და ოჯახური თავისებურებები, მათი ონტოგენეზი (ინდივიდუალური განვითარება). მემკვიდრეობით მიიღება არა მხოლოდ სხეულის გარკვეული სტრუქტურული და ფუნქციური მახასიათებლები (სახის თვისებები, მეტაბოლური პროცესების ზოგიერთი მახასიათებელი, ტემპერამენტი და ა.შ.), არამედ უჯრედის ძირითადი ბიოპოლიმერების სტრუქტურისა და ფუნქციონირების ფიზიკურ-ქიმიური მახასიათებლები. ცვალებადობა არის მახასიათებლების მრავალფეროვნება გარკვეული სახეობის წარმომადგენლებს შორის, ისევე როგორც შთამომავლების უნარი შეიძინონ განსხვავებები მათი მშობელი ფორმებისგან. ცვალებადობა, მემკვიდრეობასთან ერთად, ცოცხალი ორგანიზმების ორი განუყოფელი თვისებაა.

დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომლის დროსაც პირის კარიოტიპი შედგება 47 ქრომოსომისგან ჩვეულებრივი 46-ის ნაცვლად. ეს არის ზემოთ განხილული ანევპლოიდიის ერთ-ერთი ფორმა. ქრომოსომების ოცდამეერთე წყვილში ჩნდება დამატებითი, რომელიც აწვდის დამატებით გენეტიკურ ინფორმაციას ადამიანის გენომში.

სინდრომმა მიიღო სახელი ექიმის, დონ დაუნის პატივსაცემად, რომელმაც აღმოაჩინა და აღწერა ლიტერატურაში, როგორც ფსიქიკური აშლილობის ფორმა 1866 წელს. მაგრამ გენეტიკური საფუძველი თითქმის ასი წლის შემდეგ აღმოაჩინეს.

ეპიდემიოლოგია

ამ დროისთვის ადამიანებში 47 ქრომოსომის კარიოტიპი ათას ახალშობილზე ერთხელ ხდება (ადრე სტატისტიკა განსხვავებული იყო). ეს შესაძლებელი გახდა ამ პათოლოგიის ადრეული დიაგნოზის წყალობით. დაავადება არ არის დამოკიდებული დედის რასაზე, ეროვნებაზე ან სოციალურ სტატუსზე. ასაკს აქვს ეფექტი. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი იზრდება ოცდათხუთმეტი წლის შემდეგ, ხოლო ორმოცი წლის შემდეგ ჯანმრთელი და ავადმყოფი ბავშვების თანაფარდობა უკვე 20-დან 1-მდეა. მამის ორმოცზე მეტი ასაკი ასევე ზრდის ანევპლოიდიით დაავადებული ბავშვის შანსს. .

დაუნის სინდრომის ფორმები

ყველაზე გავრცელებული ვარიანტია დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენა ოცდამეერთე წყვილში არამემკვიდრეობითი გზის გასწვრივ. ეს განპირობებულია იმით, რომ მეიოზის დროს ეს წყვილი არ არის გამოყოფილი ზურგის გასწვრივ. პაციენტების ხუთ პროცენტს აღენიშნება მოზაიზმი (დამატებითი ქრომოსომა არ გვხვდება სხეულის ყველა უჯრედში). ისინი ერთად შეადგენენ ამ თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ადამიანების მთლიანი რაოდენობის ოთხმოცდათხუთმეტ პროცენტს. დანარჩენ ხუთ პროცენტში, სინდრომი გამოწვეულია ოცდამეერთე ქრომოსომის მემკვიდრეობითი ტრისომიით. თუმცა, ერთ ოჯახში ამ დაავადებით ორი ბავშვის დაბადება უმნიშვნელოა.

კლინიკა

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის ამოცნობა შესაძლებელია დამახასიათებელი გარეგანი ნიშნებით, აქ არის რამოდენიმე მათგანი:

გაბრტყელებული სახე;
- დამოკლებული თავის ქალა (განივი ზომა უფრო დიდია ვიდრე გრძივი);
- კანის ნაოჭი კისერზე;
- კანის ნაოჭი, რომელიც ფარავს თვალის შიდა კუთხეს;
- სახსრების გადაჭარბებული მობილურობა;
- კუნთების ტონის დაქვეითება;
- თავის უკანა ნაწილის გაბრტყელება;
- მოკლე კიდურები და თითები;
- რვა წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში კატარაქტის განვითარება;
- ანომალიები კბილების და მყარი სასის განვითარებაში;
- გულის თანდაყოლილი მანკები;
- ეპილეფსიური სინდრომის შესაძლო არსებობა;
- ლეიკემია.

მაგრამ, რა თქმა უნდა, შეუძლებელია ცალსახა დიაგნოზის გაკეთება მხოლოდ გარეგანი გამოვლინებების საფუძველზე. კარიოტიპირება აუცილებელია.

დასკვნა

გენი, გენომი, ქრომოსომა - როგორც ჩანს, ეს მხოლოდ სიტყვებია, რომელთა მნიშვნელობაც განზოგადებულად და ძალიან შორს გვესმის. მაგრამ სინამდვილეში ისინი დიდ გავლენას ახდენენ ჩვენს ცხოვრებაზე და ცვლილებით გვაიძულებენ შევიცვალოთ. ადამიანმა იცის როგორ მოერგოს გარემოებებს, რაც არ უნდა აღმოჩნდეს, და გენეტიკური დარღვევების მქონე ადამიანებისთვისაც კი ყოველთვის იქნება დრო და ადგილი, სადაც ისინი შეუცვლელი იქნებიან.